Bài giảng Xét nghiệm tế bào

Nội dung text: Bài giảng Xét nghiệm tế bào

1. XẫT NGHIỆM TẾ BÀO
2. Phương phỏp xột nghiệm di truyền tế bào • Cỏc phương phỏp làm tiờu bản NST + Trực tiếp: dựng cỏc mụ đang phõn chia như: Tủy xương, mụ bào thai, mụ tinh hoàn, khối u ỏc tớnh, + Giỏn tiếp: - Nuụi ngắn hạn: Tủy xương, mụ bào thai - Nuụi dài hạn: lympho mỏu
3. Quan sỏt NSTở kỳ giữa • Cỏc bước của quỏ trỡnh nuụi cấy: – Nuụi cấy tb: – Thu hoạch tb: nhược trương KCl 0,075Mđể phỏ vỡ màng tế bào
4. Phương phỏp phõn tớch tiờu bản NST người + Quan sỏt tiờu bản NST ở dưới kớnh hiển vi quang học. + Phỏt hiện và phõn tớch cỏc rối loạn cấu trỳc NST + Lập karyotyp. + Tổng hợp cỏc đỏnh giỏ ở KHV và phõn tớch karyotyp, thăm khỏm lõm sàng => kết luận
5. NST X NST Y NST 18
6. A G Nhúm của NST 1 22 Cặp NST X và Y NST giới tớnh / Sự phõn tỏch những dũng tế bào trong cựng một cỏ thể p Nhỏnh ngắn của NST q Nhỏnh dài của NST + NST thừa - NST thiếu r NST hỡnh vũng i NST đều t Chuyển đoạn ace Đoạn khụng tõm cen Phần tõm dic Hai tõm del Mất đoạn dup Nhõn đoạn : Chỗ gẫy :: Gẫy - nối lại → “từ đến” mar NST đỏnh dấu (marker) mat Nguồn gốc từ mẹ pat Nguồn gốc từ bố der Xuất phỏt từ
7. Rối loạn về số lượng 46,XX Karyotyp ngời nữ bỡnh thường 46,XY Karyotyp ngời nam bỡnh thường 47,XX,+21 Ngời nữ có thừa một NST số 21 47,XY,+13 Ngời nam thừa một NST số 13 47,XXY Nam thừa một NST X(HC Klinefelter) 45,X Ngời n thiếu một NST X (HC Turner) 46,XY/45,X Thể khảm với hai dòng tế bào 45,X/46,XX/47,XXX Thể khảm với ba dòng tế bào
8. + Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc 46,XX,del (1) (pter → q21:) :Mất đoạn cuối của NST số 1, với điểm đứt trong vựng 2, băng 1 của nhỏnh dài. + NST đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(X) (qter → cen → qter) : NST đều nhỏnh dài của NST X. + Đảo đoạn ngoài tõm: 46,XY,inv (2) (p21q13) hoặc 46,XY,inv (2) (pter → p21::q13 → p21::q31 → qter) Đảo đoạn của NST số 2 giữa 2 điểm đứt vựng 2, băng 1 của nhỏnh ngắn và vựng 3, băng 1 của nhỏnh dài
9. Thai phụ Siờu õm (+) Dày da gỏy Nang BH Dị dạng chi, nội quan
10. NST 13 NST 21 NST 21 NST 13 Đầu dũ ADN 13, 21 NST 18 NST Y NST X NST 18 Đầu dũ ADN 18, X, Y
11. NST 13 NST 21 NST 13 NST 21 Đầu dũ ADN 13, 21 TRƯỚC SINH NST 18 NST 18 NST X NST X Đầu dũ ADN 18, X, Y
12. Hội chứng Down NST 21 NST 13 NST 21 NST 21 NST 13
13. Thai phụ Đ.T.T.H, 32 tuổi TS sinh con Down Karyotyp: 45,XX,t(14;21) NST 13 NST t(13;13) NST 21 NST 21 Kết quả FISH trờn cụm NST kỳ giữa với đầu dũ ADN 13, 21
14. Bệnh nhõn T.T.M.H, 12 tuổi Biểu hiện LS: HC Down Karyotyp: 46,XX,idic(21)(pter→q22.3::q22.3→pter) NST 13 NST 13 NST 21 NST idic(21)(pter→q22.3::q22.3→pter) Kết quả FISH trờn cụm NST kỳ giữa với đầu dũ ADN 13, 21
15. Thai hội chứng Edward NST X NST X NST 18 NST 18
16. Hội chứng patau
17. Thai hội chứng Turner NST X NST 18 NST 18
18. HC Klinefelter
19. Hội chứng NST X dễ gẫy (FXS: fragile X syndrome)
20. ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ RỐI LOẠN NST  Bệnh nhõn B.T.H. 24 tuổi Biểu hiện LS: HC Turner Karyotyp 46,X, i(Xq) NST isoXq NST X Kết quả FISH trờn cụm NST kỳ giữa với đầu dũ ADN Xq/Yq
21. Bệnh nhõn L.H.N, 22 tuổi Biểu hiện LS: vụ kinh , lựn Karyotyp: 46,X,del(Xq),del(telXp) NST 18 NST X NST del(Xq),del(telXp) NST 18 Tel Xp Kết quả FISH trờn cụm NST kỳ giữa Kết quả FISH trờn cụm NST kỳ giữa với đầu dũ ADN TelXp/Yp với đầu dũ ADN 18, X, Y