Bài giảng Di truyền học - Bài: Cấu trúc và chức năng của gene - Hà Thị Minh Thi

Nội dung text: Bài giảng Di truyền học - Bài: Cấu trúc và chức năng của gene - Hà Thị Minh Thi

1. ĐẠI HỌC HUẾ Trường Đại học Y khoa CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA GENE ThS. BS. Hà Thị Minh Thi Bộ mụn Di truyền Y học
2. Mục tiờu 1 Trỡnh bày được thành phần hoỏ học và cấu trỳc của DNA. 2 Trỡnh bày được cấu trỳc của gene. 3 Trỡnh bày được cỏc quỏ trỡnh nhõn đụi DNA, phiờn mó, dịch mó.
3. Hai nhà khoa học tỡm ra cấu trỳc DNA J. Watson F.Crick (1928-nay) (1916-2004)
4. Cụng bố mụ hỡnh cấu trỳc DNA (tạp chớ NATURE)
5. Thành phần cấu tạo của DNA
6. Cấu trỳc xoắn kộp
7. Hiện tượng cuộn xoắn của DNA
8. CẤU TRÚC CỦA GENE
9. CÁC LOẠI DNA DNA ĐỘC BẢN: 45% DNA LẶP: 55% Gene mó hoỏ protein DNA vệ tinh: 10% (< 5%) DNA vệ tinh alpha DNA tiểu vệ tinh DNA vi vệ tinh Intron, đoạn DNA DNA lặp rải rỏc: 45% giữa cỏc gene Yếu tố rải rỏc ngắn Yếu tố rải rỏc dài
10. NHÂN ĐễI DNA (replication) ◼ Cú tớnh bỏn bảo thủ ◼ Cơ chất: deoxyribonucleotide dATP, dGTP, dCTP, dTTP ◼ Tổng hợp theo nguyờn tắc bổ sung ◼ Phải cú mồi để DNA polymerase kộo dài. ◼ Tổng hợp theo chiều 5’→3’ ◼ Sự tổng hợp ở 2 mạch đơn của DNA khỏc nhau: mạch tới (mạch nhanh, mạch liờn tục) và mạch chậm (mạch giỏn đoạn)
11. Mụ hỡnh nhõn đụi DNA ở Prokaryote
12. Nhõn đụi DNA ở Eukaryote xảy ra tương tự nhưng phức tạp hơn ◼ NST Eukaryote nằm trong nhõn dưới dạng chromatin. ◼ Chromatin gồm những nucleosome. ◼ Thỏo nucleosome trước nhõn đụi ◼ Tỏi tạo nucleosome sau nhõn đụi
13. Âióứm gọỳc nhỏn õọi
14. SỰ PHIấN MÃ (transcription) DNA → RNA ◼ Tạo ra RNA bổ sung với 1 mạch của DNA ◼ Promoter quyết định mạch DNA khuụn mẫu ◼ Enzyme: RNA polymerase II ◼ Khụng cần mồi ◼ Cơ chất: ATP, GTP, CTP, UTP ◼ Chỉ phiờn mó chọn lọc một phần của bộ gen ◼ Tại vựng phiờn mó: nhiều bản sao được tạo ra
15. Cỏc giai đoạn phiờn mó
16. Yếu tố sao mó tổng quỏt giỳp RNA polymerase gắn promoter, tỏch 2 mạch đơn DNA, giải phúng RNA pol khỏi promoter khi khởi động xong
17. Yếu tố sao mó đặc hiệu làm tăng tốc độ sao mó của gene đặc hiệu ở thời điểm nhất định
18. GẮN MŨ ĐẦU 5’ Khi đang tổng hợp ▪ Ngăn giỏng húa RNA trong qt phiờn mó ▪ Chỉ định vị trớ bắt đầu dịch mó
19. GĂN ĐUễI POLY A Giữ RNA khụng bị giỏng húa trong bào tương
20. SỰ CẮT NỐI GENE
21. mRNA được vận chuyển ra bào tương
22. tRNA gắn acid MÃ DI TRUYỀN amin CODON: 3 nucleotide Codon khởi đầu: AUG = methionine Codon kết thỳc: UAA, UAG, UGA đầu cú bộ ba đối mó
23. RIBOSOME
24. DỊCH MÃ Giai đoạn khởi đầu
25. DỊCH MÃ: Giai đoạn kộo dài
26. DỊCH MÃ Giai đoạn kết thỳc Chuỗi polypeptide mới tổng hợp sẽ trói qua một số biến đổi sau dịch mó để giỳp protein ổn định cấu trỳc và thực hiện chức năng sinh học